Sindrom Marfan adalah penyakit yang diwariskan yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh Anda, yang memberikan kekuatan, dukungan, dan elastisitas pada tendon, tulang rawan, katup jantung, pembuluh darah, dan bagian vital tubuh lainnya.
Pada orang yang memiliki sindrom Marfan, jaringan ikat tidak memiliki kekuatan karena susunan kimianya yang tidak biasa. Sindrom ini mempengaruhi tulang, mata, kulit, paru-paru, dan sistem saraf, serta jantung dan pembuluh darah.
Gejala Sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik dengan “ekspresi yang bervariasi.” Ini berarti tanda dan gejalanya dapat berbeda dari satu orang ke orang lain. Gejalanya juga dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, dan dapat berkisar dari ringan hingga mengancam nyawa. Gejala cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.
Orang dengan sindrom Marfan mungkin memiliki:
- Bentuk tubuh tinggi dan kurus
- Lengan, kaki, jari, dan jari kaki yang panjang tidak proporsional, serta sendi yang fleksibel
- Kelainan lengkungan tulang belakang (skoliosis)
- Dada yang tenggelam atau menonjol
- Gigi yang berdesakan
- Telapak kaki yang datar
- Murmur jantung
- Tanda-tanda regangan pada kulit
Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh perubahan pada gen yang mengontrol bagaimana tubuh Anda memproduksi fibrilin, bagian penting dari jaringan ikat yang membantu membuatnya kuat dan elastis.
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Marfan diwariskan dari orang tua. Kondisi ini terjadi sama pada pria dan wanita, yang memiliki risiko 50% untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka. Pada sekitar 25% orang dengan sindrom ini, perubahan gen terjadi tanpa penyebab yang jelas.
Kondisi ini cukup umum, mempengaruhi satu dari 5.000 orang Amerika dari semua ras dan latar belakang etnis.
Komplikasi Sindrom Marfan
Sindrom Marfan mempengaruhi banyak bagian tubuh dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti:
- Kerusakan pada aorta. Ini adalah salah satu ancaman terbesar dari sindrom Marfan. Aorta adalah arteri yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh Anda. Sindrom Marfan dapat merusak lapisan dalam aorta, menyebabkan diseksi atau perdarahan di dinding pembuluh darah. Diseksi aorta dapat mematikan. Anda mungkin memerlukan operasi untuk menggantikan bagian aorta yang terkena.
- Prolaps katup mitral. Beberapa orang dengan sindrom Marfan juga memiliki kondisi yang menyebabkan melambainya katup jantung, yang mungkin terkait dengan detak jantung yang tidak teratur atau cepat serta sesak napas. Ini mungkin memerlukan operasi.
- Dislokasi lensa. Lensa mata Anda, bagian yang memfokuskan penglihatan, dapat bergeser dari tempatnya, kondisi ini disebut ectopia lentis.
- Masalah dengan retina. Anda memiliki risiko lebih tinggi mengalami robekan atau pelepasan retina, jaringan di mata yang merespons cahaya.
- Glaukoma atau katarak. Sindrom Marfan meningkatkan kemungkinan Anda terkena katarak (penglihatan kabur) atau glaukoma (tekanan mata tinggi) pada usia muda.
- Masalah kerangka. Anda lebih mungkin memiliki tulang belakang yang melengkung, tulang rusuk yang tidak biasa, nyeri kaki, dan nyeri punggung.
- Komplikasi kehamilan. Karena kehamilan meningkatkan jumlah darah dalam tubuh Anda, aorta yang lemah karena sindrom Marfan berisiko lebih tinggi mengalami pecah atau diseksi selama kehamilan.
Diagnosis Sindrom Marfan
Sindrom Marfan hadir sejak lahir tetapi mungkin tidak didiagnosis hingga masa remaja atau lebih lama. Setiap orang dengan sindrom Marfan memiliki perubahan gen yang sama, tetapi tidak semua orang memiliki gejala yang sama dengan tingkat yang sama.
Untuk menentukan apakah Anda memilikinya, dokter Anda akan:
- Melakukan pemeriksaan fisik pada mata, jantung, pembuluh darah, serta sistem otot dan tulang Anda
- Menanyakan tentang gejala Anda
- Menanyakan informasi tentang anggota keluarga yang mungkin memiliki kelainan ini
Untuk memeriksa perubahan pada jantung dan pembuluh darah Anda serta mendeteksi masalah irama, dokter Anda mungkin menggunakan tes lain, seperti:
- X-ray dada
- Elektrokardiogram (EKG)
- Ekokardiogram
- Tes genetik
Jika mereka tidak dapat melihat bagian dari aorta pada ekokardiogram atau jika mereka menduga Anda mungkin memiliki diseksi, Anda mungkin memerlukan:
- Ekokardiogram transesofageal (TEE)
- MRI
- CT scan
Pemeriksaan ini juga dapat memeriksa punggung bawah Anda untuk tanda-tanda ectasia dural, masalah punggung yang umum terjadi pada orang dengan sindrom Marfan.
Tes diagnostik lain untuk sindrom Marfan termasuk pemeriksaan mata dengan lampu celah, di mana dokter akan memeriksa lensa yang bergeser.
Tes genetik sendiri tidak dapat menentukan apakah Anda memiliki sindrom Marfan. Namun, dokter sering menggunakannya untuk mengonfirmasi diagnosis Anda.
Gangguan genetik lain yang memengaruhi jaringan ikat termasuk sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Loeys-Dietz, fenotipe MASS, aneurisma aorta familial, dan sindrom Stickler.
Pengobatan Sindrom Marfan
Untuk mendapatkan perawatan terbaik, Anda mungkin perlu menemui lebih dari satu dokter. Sindrom Marfan memengaruhi beberapa sistem dalam tubuh Anda, sehingga pengobatan Anda bisa melibatkan satu atau lebih spesialis, termasuk:
- Ahli genetik
- Ahli bedah
- Ahli jantung
- Spesialis gigi
- Spesialis mata (oftalmologis)
- Ahli ortopedi
Anda akan memerlukan rencana pengobatan yang dirancang sesuai kebutuhan spesifik Anda. Beberapa orang memerlukan janji kontrol rutin dengan dokter mereka dan, selama masa pertumbuhan, pemeriksaan rutin pada jantung, mata, dan ortopedi.
Pengobatan Anda akan tergantung pada apa yang terpengaruh. Misalnya:
- Untuk mengatasi masalah mata, Anda mungkin memerlukan kacamata, lensa kontak, atau bahkan operasi.
- Untuk mengatasi masalah kerangka, Anda mungkin memerlukan penyangga ortopedi, sol sepatu, atau operasi fusi tulang belakang.
Masalah jantung mungkin memerlukan obat-obatan atau operasi.
Obat-obatan
Dokter biasanya tidak menggunakan obat-obatan untuk mengobati sindrom Marfan. Namun, dokter Anda mungkin meresepkan beta-blocker, yang mengurangi kekuatan detak jantung Anda dan tekanan di arteri, mencegah atau memperlambat pembesaran aorta. Terapi beta-blocker biasanya dimulai sejak pasien masih muda.
Beberapa orang tidak bisa mengonsumsi beta-blocker karena mereka memiliki asma atau karena efek sampingnya, yang mungkin termasuk mengantuk, kelemahan, sakit kepala, detak jantung lambat, pembengkakan tangan dan kaki, atau kesulitan bernapas dan tidur. Dalam kasus ini, Anda mungkin diberikan obat yang disebut calcium channel blocker.
Operasi
Operasi untuk sindrom Marfan bertujuan mencegah diseksi atau pecahnya aorta dan mengobati masalah yang memengaruhi katup jantung Anda, yang mengontrol aliran darah masuk dan keluar dari jantung Anda serta antara ruang-ruang jantung.
Keputusan untuk melakukan operasi didasarkan pada ukuran aorta, ukuran normal yang diharapkan dari aorta, tingkat pertumbuhan aorta, usia, tinggi badan, jenis kelamin, dan riwayat keluarga tentang diseksi aorta. Operasi melibatkan penggantian bagian aorta yang melebar dengan cangkok, bahan buatan yang digunakan sebagai pengganti area pembuluh darah yang rusak atau lemah.
Katup aorta atau mitral yang bocor (katup yang mengontrol aliran darah antara dua ruang kiri jantung) dapat merusak ventrikel kiri (ruang bawah jantung yang merupakan ruang pompa utama) atau menyebabkan gagal jantung. Dalam kasus ini, Anda memerlukan operasi untuk mengganti atau memperbaiki katup yang terkena. Jika dilakukan lebih awal, sebelum katup-katup tersebut rusak, katup aorta atau mitral dapat diperbaiki. Jika katup-katup tersebut rusak, mereka mungkin perlu diganti.
Bicaralah dengan ahli bedah yang berpengalaman dengan operasi untuk sindrom Marfan. Orang yang menjalani operasi untuk sindrom Marfan masih memerlukan perawatan lanjutan seumur hidup untuk mencegah komplikasi.
Prognosis untuk Orang dengan Sindrom Marfan
Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Marfan, dikombinasikan dengan deteksi dini, perawatan lanjutan rutin, dan teknik bedah yang lebih aman, telah menghasilkan prognosis yang lebih baik bagi orang dengan sindrom ini.
Di masa lalu, rata-rata usia kematian untuk orang dengan sindrom Marfan adalah 32 tahun. Namun, dengan bantuan diagnosis dini, manajemen yang tepat, dan perawatan lanjutan jangka panjang oleh tim penyedia layanan kesehatan yang berpengalaman, sebagian besar orang dengan kelainan ini sekarang menjalani kehidupan yang aktif dan sehat dengan harapan hidup yang serupa dengan populasi umum.
Bagaimana Sindrom Marfan Memengaruhi Pilihan Gaya Hidup?
- Aktivitas. Kebanyakan orang yang memiliki sindrom Marfan dapat berpartisipasi dalam jenis aktivitas fisik atau rekreasi tertentu. Mereka yang mengalami pelebaran aorta harus menghindari olahraga tim dengan intensitas tinggi, olahraga kontak, dan latihan isometrik (seperti angkat beban). Tanyakan kepada ahli jantung Anda tentang apa yang boleh dan tidak boleh Anda lakukan.
- Kehamilan. Karena sindrom Marfan diturunkan kepada anak-anak, orang yang mungkin berisiko harus menjalani konseling genetik sebelum hamil. Wanita hamil dengan sindrom Marfan juga dianggap sebagai kasus berisiko tinggi. Jika aorta berukuran normal, risiko diseksi lebih rendah tetapi tidak sepenuhnya hilang. Mereka yang mengalami pelebaran ringan berisiko lebih tinggi, dan stres akibat kehamilan dapat menyebabkan pelebaran yang lebih cepat. Anda harus menjalani kontrol rutin dengan pemeriksaan tekanan darah yang sering dan ekokardiogram bulanan selama kehamilan. Anda mungkin disarankan untuk istirahat total jika ada tanda-tanda pelebaran yang cepat atau regurgitasi aorta. Dokter Anda akan mendiskusikan metode persalinan yang terbaik dengan Anda.
- Pencegahan endokarditis. Orang dengan sindrom Marfan yang memiliki keterlibatan jantung atau katup, atau yang telah menjalani operasi jantung, mungkin berisiko lebih tinggi mengalami endokarditis bakteri. Ini adalah infeksi pada katup atau jaringan jantung setelah bakteri masuk ke dalam aliran darah. Untuk mencegah hal ini, Anda mungkin akan diberikan antibiotik sebelum prosedur gigi atau bedah. – Pertimbangan emosional. Mengetahui bahwa Anda memiliki sindrom Marfan dapat membuat Anda merasa marah, takut, atau sedih. Anda mungkin perlu membuat perubahan dalam gaya hidup Anda dan menyesuaikan diri dengan perawatan medis yang hati-hati seumur hidup. Anda mungkin memiliki kekhawatiran keuangan. Anda juga perlu mempertimbangkan risiko untuk anak-anak Anda di masa depan. National Marfan Foundation dapat menawarkan dukungan.